Ce qui est bien avec les maladies rares, c’est qu’elles ne touchent que très peu de personnes dans le monde. Ce qui est moins bien avec ces maladies rares, c’est qu’elles ne touchent que très peu de personnes dans le monde : manque de moyen pour les recherches, manque de cas concrets à étudier, manque de sensibilisation de l’opinion publique, les médecins sont parfois démunis face à ces cas exceptionnels. Et il faut dire qu’on les comprend : on ne doit pas être formé à traiter les loups-garou en école de médecine.

Leucoencéphalopathie multifocale progressive

Derrière ce nom un peu compliqué se cache une maladie qui touche le système nerveux des personnes immuno-déprimées par le SIDA ou des leucémies par exemple. Cette belle saloperie se manifeste par des troubles neurologiques divers et pas bien drôles (trouble des mouvements, des sens, tremblements) conduisant à la mort en quelques mois. Bruno Carette, l’excellent humoriste des Nuls en est mort en moins de 2 mois.

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Maladie de Dercum

La maladie de Dercum touche principalement les femmes obèses. Donc si vous êtes un homme maigre, ça devrait aller. Si on a bien tout pigé, des poches de graisse se créent sous la peau et, vous vous en doutez, ça fait très très mal. Ces poches ont la consistance de « sacs pleins de vers ». Parfait.

Syndrome de Fahr

Un patient souffrant du syndrome de Fahr voit des petits cailloux lui pousser dans le cerveau, si on schématise un peu. Des zones du cerveau se calcifient entraînant des troubles moteurs, manque de coordination et mouvements involontaires pouvant rappeler les symptômes de la maladie de Parkinson. Son développement est très lent mais peut être fatal en quelques années.

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Hypertrichose

L’hypertrichose est moins vilaine que les autres maladies vues jusqu’à maintenant, mais elle est tout de même sacrément handicapante. A cause d’un dérèglement hormonal, les sujets qui en souffrent sont recouvert de poils, parfois intégralement. On suppose que c’est ici que le mythe du loup-garou a trouvé ses origines, ce qui se tient vu la manière dont les poils recouvrent le visage des très rares personnes souffrant de cette anomalie génétique.

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Syndrome de la main étrangère

Le syndrome de la main anarchique ou étrangère est un désordre neurologique très rare qui, comme son nom l’indique, voit la personne qui en souffre perdre le contrôle de sa main. Cette dernière agit comme si elle était guidée par un autre cerveau. Sur le peu de cas étudié, on a constaté un rejet total du membre par le patient qui se met à parler à sa main, à se frapper avec cette main, parfois même à l’accuser d’être possédée.

Déficit en alpha 1-antitrypsine

Cette maladie génétique n’est pas très spectaculaire et le plus souvent asymptomatique même si elle accentue les risques de développer d’autres saloperies comme un emphysème pulmonaire ou des maladies du foie. Ce déficit se retrouve le plus souvent chez les populations du nord comme les Lettons ou les Danois.

Amyotrophie spinale

L’amyotrophie spinale est un groupe de maladies héréditaires qui se caractérisent par l’atrophie plus ou moins marquée des muscles. Il n’existe aujourd’hui aucun traitement curatif mais l’espérance de vie des malades a augmenté ces dernières années grâce à une amélioration de la prise en charge des patients.

Syndrome de Parry-Romberg

Du côté de Parry-Romberg, rien de très agréable non plus puisqu’il s’agit d’une maladie très rare s’attaquant à la peau et aux tissus du visage. Ce dernier s’en retrouve déformé (le plus souvent d’un seul côté) et le patient présente de fortes chances de paralysies. C’est une maladie tellement rare que ses causes en sont encore méconnues, même si l’on sait que les symptômes se présentent avant l’âge de 20 ans.

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Syndrome de Mowat-Wilson

Le syndrome de Mowat-Wilson est un cocktail de plein de trucs dégueulasses dont on ne sait presque rien tant les malades atteints sont rares : déformation de la tête, développement physique ralenti et diminué, retard intellectuel, anomalies génitales et cardiaques, épilepsie et même une constipation chronique. Une belle saleté.

Fasciite nécrosante

On termine en beauté avec la fasciite nécrosante, une infection rare de la peau totalement dégueulasse causée par un streptocoque ou certaines bactéries. Ces dernières produisent des toxines très nocives qui rongent la peau à une vitesse fulgurante : le taux de mortalité est de 30%. Comme c’est totalement dégueulasse comme truc, on vous met un chien à la place.

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C’est la dernière fois qu’on se plaint d’avoir un rhume.

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Source : How Stuff Works